Урок биологии в 9-м классе по теме «Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом»
Разделы: Биология
Цель: сформировать знания о хромосомном определении пола, сцепленном с полом наследовании признаков, за которые отвечают гены, локализованные в половых хромосомах;
Задачи:
- расширять знания учащихся о наследственности и изменчивости организмов;
- продолжить закрепление навыков решения генетических задач;
- сформировать у учащихся познавательный интерес к изучению научных проблем, связанных с генетикой пола.
Оборудование: компьютерная презентация (Приложение 1)
Ход урока
I. Организационный момент.
II. Актуализация знаний.
Терминологический диктант.
Аллельные гены-гены, расположенные в одних и тех же точках гомологичных хромосом. Аллель может быть доминантной и рецессивной.
Генотип — совокупность генов в генетическом наборе у данного вида.
Гетерозиготность — состояние гибридного генетического набора, при котором гомологичные хромосомы содержат различные аллели.
Гомологичные хромосомы- хромосомы, сходные по строению и несущие одинаковый набор аллельных генов.
Диплоидность- наличие четного числа хромосом в клетках, при котором каждой хромосоме соответствует ее гомолог.
Доминантность — преимущественное появление в фенотипе одного из двух парных генетических признаков в противоположность рецессивному признаку.
Мутация — случайное изменение генетического материала, передающееся по наследству.
Рецессивность — отсутствие проявляемости данного аллеля в паре с доминантным аллелем.
Фенотип- совокупность свойств и признаков организма, которые являются результатами взаимодействия генотипа особи и окружающей среды.
(Варианты работы с терминами — на усмотрение учителя)
III. Изучение нового материала.
Ученые заметили, что в мире рождение девочек и мальчиков приближено к соотношению 1:1. Почему так происходит?
Почему некоторые болезни женщины передают своим сыновьям, а дочери этими болезнями не страдают. Почему у животных определенные фенотипические признаки также зависят от пола?
1. Работы Т. Моргана по определению пола. Понятия: “кариотип”, “аутосомы”, “половые хромосомы”.
С 1911 года Томас Морган и его соратники начали публиковать серию работ, в которых экспериментально, на основе многочисленных опытов с дрозофилами, и была сформулирована в основных чертах хромосомная теория наследственности, подтвердившая и подкрепившая законы, открытые Менделем.
По аналогии с анализирующим скрещиванием можно предположить, что один пол дает два типа гамет (гетерогаметный), а другой — один тип (гомогаметный). От того, какой из типов гамет гетерогаметного пола встретится при оплодотворении с гаметой единственного типа гомогаметного пола, зависит пол развивающегося потомка. Такое же предположение высказал Г. Мендель. Возникает вопрос, в чем отличие между гаметами разных типов?
Это предположение было подтверждено в начале XX века, когда Т. Моргану и его сотрудникам удалось установить, что самцы и самки различаются по набору хромосом.
Подлинное обоснование хромосомной теории наследственности было дано в работах Т. Моргана и его школы (начиная с 1911), в которых было показано точное соответствие между генетическими и цитологическими данными. В опытах на дрозофиле было установлено нарушение независимого распределения признаков — их сцепленное наследование. Это явление было объяснено сцеплением генов, то есть нахождением генов, определяющих эти признаки, в одной определенной паре хромосом. Изучение частоты рекомбинаций между сцепленными генами (в результате кроссинговера) позволило составить карты расположения генов в хромосомах. Итак, выделим основные положения хромосомной теории наследственности:
1. Гены располагаются в хромосомах, различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
2. Гены в хромосоме расположены линейно, каждый ген занимает в хромосоме определенный локус (место).
3. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и вместе (сцеплено) передаются потомкам, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.
4. Сцепление не абсолютно, так как в профазе мейоза может происходить кроссинговер и гены, находящиеся в одной хромосоме, разобщаются. Сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосоме: чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления, и наоборот. Расстояние между генами измеряется в процентах кроссинговера. 1% кроссинговера соответствует одной морганиде.
У дрозофилы фенотипические различия между двумя полами явно связаны с различиями в хромосомах
Ранее цитологи открыли в хромосомных наборах ряда видов животных особые, так называемые половые хромосомы, которыми самки отличаются от самцов. В одних случаях самки имеют 2 одинаковые половые хромосомы(XX), а самцы — разные(XY), в других — самцы-2 одинаковые(XX, или ZZ), а самки — разные(XY, или ZW). Пол с одинаковыми половыми хромосомами называется гомогаметным , с разными — гетерогаметным. Женский пол гомогаметен, а мужской гетерогаметен у некоторых насекомых (в том числе у дрозофилы) и всех млекопитающих. Обратное соотношение — у птиц и бабочек. Ряд признаков у дрозофилы наследуется в строгом соответствии с передачей потомству X-хромосом.
Рассмотрим пример наследования пола у организмов, у которых мужской пол гетерогаметен. В процессе гаметогенеза у самок образуются яйцеклетки, которые несут только Х половую хромосому, тогда как по теории вероятности половина спермиев несет Х хромосому и половина — Y хромосому. Пол потомка зависит только от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку, и так как спермиев двух видов равное количество, то вероятность появления потомка мужского или женского пола равна. Таким образом, Х-Y механизм определения пола гарантирует появление в каждом поколении примерно равного числа самок и самцов.
Одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов называют аутосомами.
Общее число, размер и форма хромосом — кариотип.
Хромосомная теория наследственности вскрыла внутриклеточные механизмы наследственности, дала точное и единое объяснение всех явлений наследования при половом размножении, объяснила сущность изменений наследственности, то есть изменчивости.
2. Половые хромосомы
4. Гетерогаметный пол
5. Гомогаметный пол.
2. Пара различающихся хромосом, неодинаковых у самца и самки .
3. Одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов.
2. Наследование признаков, сцепленных с полом. Молекулярные (генные) и хромосомные заболевания.
Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом.
В X-хромосоме имеется участок, для которого в Y- хромосоме нет гомолога.
Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны.
Многие признаки и болезни человека, наследующиеся сцеплено с полом, обусловлены генами, локализованными в Х или У — хромосоме. Таких генов известно около 120. К ним относятся гены гемофилии А и В, недостаточности фермента глюко-зо-6-фосфат-дегидрогеназы, цветовой слепоты и др. Такие болезни носят название молекулярных (генных).
Рассмотрим пример наследования гемофилии:
Среди редких болезней одна хорошо известна широкой публике. Это гемофилия. Знают ее, потому что болезнь эта в какой-то мере определила ход российской истории. Гемофилией страдал единственный сын Николая Второго цесаревич Алексей.
Гемофилия – наследственное нарушение свертывания крови. Страдают этой болезнью мужчины, но передается она по женской линии. Если у отца гемофилия, а у матери ее нет, ни у одного из сыновей гемофилии не будет, но все дочери станут носителями гена гемофилии и могут передать его своим детям. Если мать является носительницей гемофилии, а отец не болен ею, то вероятность унаследовать гемофилию у сыновей – 50%, а у дочерей стать носительницами гена гемофилии – тоже 50%. У цесаревича Алексея было много шансов получить эту болезнь: гемофилией страдали родственники по разным линиям: сын и внуки английской королевы Виктории, брат и племянники царицы Александры Федоровны.
Болезнь вызывает продолжительные кровотечения при нарушении целостности кожи, ушибе и даже самопроизвольно. Большинство кровоизлияний происходит внутренне, обычно в суставы (коленный, голеностопный и локтевой) и мышцы (наиболее серьезные – в переднюю часть паховой области, икроножную мышцу и предплечье). Внутричерепные, горловые, паховые, внутрикишечные кровотечения представляют угрозу для жизни. Многократные кровоизлияния в суставы могут вызвать повреждение хряща и кости, что ведет к хроническому артриту и потере трудоспособности. Средняя продолжительность жизни больных в мире – 40–45 лет.
За сто лет, прошедших после рождения несчастного наследника престола Российской империи, научились лечить гемофилию. Лечить, но не вылечивать. Больным вводят заместительные факторы свертывания крови.
Метод заместительной терапии цельной кровью и плазмой эффективен лишь частично. Но самое главное – велика опасность заражения больных при переливании крови передающимися с ней медленными вирусными инфекциями, в том числе ВИЧ, гепатитом С. По данным Всероссийского общества больных гемофилией, 95% больных в нашей стране инфицированы вирусом гепатита С, средняя продолжительность жизни больного в Российской Федерации составляет 30 лет. Выход гематологи видят в переходе на полностью рекомбинантные препараты, то есть не содержащие плазмы человеческой крови, которая является переносчиком вирусных инфекций. На Западе эти препараты используются давно.
В России до 2005 года обеспечены лекарствами были в зависимости от региона от 25 до 50% больных гемофилией. Около 80% из них получали недостаточно очищенные плазменные препараты. Ситуация улучшилась с появлением программ ДЛО: за первую половину 2007 года обеспечено лекарствами 70–80% больных. В 2008 году гемофилия выделена из ДЛО в специальную программу дорогостоящего лечения. Рекомбинантные препарат включен в “Перечень жизненно важных лекарственных средств”, централизованно закупаемых за счет федерального бюджета. Немалую роль в том, что удалось этого добиться, сыграло Всероссийское общество больных гемофилией. При правильном лечении продолжительность жизни пациентов с гемофилией такая же, как у людей, не страдающих ею.
История изучения хромосомных болезней берет начало с клинических исследований, проводившихся задолго до описания хромосом человека и открытия хромосомных аномалий.
Хромосомные болезни — болезнь Дауна , синдромы: Тернера, Клайнфелтера, Патау, Эдвардса.
Уменьшению вероятности появления в семьях наследственно больных детей призваны способствовать медико-генетические консультации. Ранняя диагностика наследственных заболеваний позволяет применить необходимые методы лечения. Важен учёт наследственности в реакции разных людей на лекарства и другие химические вещества. Бесспорна роль молекулярно-генетических механизмов в этиологии злокачественных опухолей.
IV. Закрепление.
“Почему не бывает черепаховых котов?”
Рассмотрим, как наследуется окраска у кошек. Часто встречаются черные коты и черные кошки, рыжие коты и редко рыжие кошки, но котов с черепаховой окраской не бывает. Этот факт объяснили, когда выяснили, что наследование данного признака сцеплено с полом.
Какое потомство получится от скрещивания черной кошки и рыжего кота, если ген черной окраски шерсти доминантен по отношению к гену рыжей окраски и наследуется сцеплено с Х — хромосомой?
Черная окраска кошек определяется геном В, рыжая – геном b. Эти гены расположены в Х-хромосоме. В У — хромосоме они отсутствуют. Обозначим Х-хромосому, несущую аллель В — Х В , а Х-хромосому с аллелем b – Х b . Поэтому возможны такие комбинации:
Х B X В – черная кошка; Х B У – черный кот
X b Х b – рыжая кошка; Х b У – рыжий кот
Х B Х b – черепаховая кошка
Так как мужская особь имеет только одну Х-хромосому, то кот может быть или черным, или рыжим, но не может иметь черепаховую окраску, потому что для ее развития необходимо одновременное присутствие генов B и b.
Редко встречаются коты с черепаховой окраской, но они, как правило, бесплодны, так как их генотип ХХY, т.е. при мейозе у одного из родителей произошло не расхождение хромосом.
V. Итоги урока.
Выводы:
- Хромосомы у организмов делятся на аутосомы и половые хромосомы.
- Наследование признаков организма, а также некоторых заболеваний у человека, происходит через половые хромосомы, т.е. сцеплено с полом.
- У многих видов расщепление по признаку пола происходит в соотношении 1:1
- Хромосомная теория наследственности, дала точное и единое объяснение всех явлений наследования при половом размножении.
VII. Задание на дом.
Ответить на вопрос: В каком случае у мужчины дальтоника может быть внук дальтоник.
Под типом наследования обычно понимают наследование того или иного признака в зависимости от того, в аутосомной или половой хромосоме располагается определяющий его ген (аллель), а также является ли он доминантным или рецессивными. В связи с этим выделяют следующие основные типы наследования: 1) аутосомно-доминантный, 2) аутосомно-рецессивный, 3) сцепленное с полом доминантное наследование и 3) сцепленное с полом рецессивное наследование. Из них отдельно выделяют 4) ограниченный полом аутосомный и 5) голандрический типы наследования. Кроме того, существует 6) митохондриальное наследование.
При аутосомно-доминантном типе наследования аллель гена, определяющий признак, находится в одной из аутосом (неполовых хромосомах) и является доминантным. Такой признак будет проявляться во всех поколениях. Даже при скрещивании генотипов Aa и aa, он будет наблюдаться у половины потомства.
В случае аутосомно-рецессивного типа признак может не проявляться у одних поколений и проявиться у других. Если родители гетерозиготы (Aa), то они являются носителями рецессивного аллеля, но обладают доминантным признаком. При скрещивании Aa и Aa, ¾ потомков будут иметь доминантный признак, а ¼ рецессивный. При скрещивании Aa и aa у ½ рецессивный аллель гена проявит себя у половины потомков.
Аутосомные признаки проявляются с одинаковой частотой у обоих полов.
Сцепленное с полом доминантное наследование похоже на аутосомно-доминантное с одним лишь различием: у пола, чьи половые хромосомы одинаковы (например, XX у многих животных это женский организм), признак будет проявляться в два раза чаще, чем у пола с разными половыми хромосомами (XY). Это связано с тем, что если аллель гена находится в X-хромосоме мужского организма (а у партнера такого аллеля вообще нет), то все дочери будут его обладателями, и ни один из сыновей. Если же обладателем сцепленным с полом доминантным признаком является женский организм, то вероятность его передачи одинакова обоим полам потомков.
При сцепленном с полом рецессивном типе наследования также может наблюдаться проскок поколений, как и в случае аутосомно-рецессивного типа. Это наблюдается, когда женские организмы могут быть гетерозиготами по данному гену, а мужские не несут рецессивный аллель. При скрещивании женщины-носителя со здоровым мужчиной у ½ сыновей проявится рецессивный ген, а ½ дочерей будут носителями. У человека так наследуются гемофилия и дальтонизм. Отцы никогда не передают ген болезни своим сыновьям (так как передают им только Y-хромосому).
Аутосомный, ограниченный полом, тип наследования наблюдается, когда ген, определяющий признак, хоть и локализуется в аутосоме, но проявляется только у одного из полов. Так, например, признак количества белка в молоке проявляется только у самок. У самцов он не активен. Наследование примерно такое же как при сцепленном с полом рецессивном типе. Однако здесь признак может передаваться от отца к сыну.
Голандрическое наследование связано с локализацией исследуемого гена в половой Y-хромосоме. Такой признак, независимо от того доминантный он или рецессивный, проявится у всех сыновей и ни у одной дочери.
Митохондрии обладают собственным геномом, что обуславливает наличие митохондриального типа наследования. Поскольку только митохондрии яйцеклетки оказываются в зиготе, то митохондриальное наследование происходит только от матерей (и к дочерям и к сыновьям).
Лекция № 18. Сцепленное наследование
В 1906 году У. Бэтсон и Р. Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве, гибриды всегда повторяли признаки родительских форм. Стало ясно, что не для всех признаков характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование.
Каждый организм имеет огромное количество признаков, а число хромосом невелико. Следовательно, каждая хромосома несет не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков. Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался Т. Морган. Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила.
Дрозофила каждые две недели при температуре 25 °С дает многочисленное потомство. Самец и самка внешне хорошо различимы — у самца брюшко меньше и темнее. Они имеют всего 8 хромосом в диплоидном наборе, достаточно легко размножаются в пробирках на недорогой питательной среде.
Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении Морган получал гибриды, имеющие серое тело и нормальные крылья (ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев, — над геном недоразвитых). При проведении анализирующего скрещивания самки F1 с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1. Однако в потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5% — серые длиннокрылые и 41,5% — черные с зачаточными крыльями), и лишь незначительная часть мушек имела иное, чем у родителей, сочетание признаков (8,5% — черные длиннокрылые и 8,5% — серые с зачаточными крыльями). Такие результаты могли быть получены только в том случае, если гены, отвечающие за окраску тела и форму крыльев, находятся в одной хромосоме.
1 — некроссоверные гаметы; 2 — кроссоверные гаметы.
Если гены окраски тела и формы крыльев локализованы в одной хромосоме, то при данном скрещивании должны были получиться две группы особей, повторяющие признаки родительских форм, так как материнский организм должен образовывать гаметы только двух типов — АВ и аb , а отцовский — один тип — аb . Следовательно, в потомстве должны образовываться две группы особей, имеющих генотип ААВВ и ааbb . Однако в потомстве появляются особи (пусть и в незначительном количестве) с перекомбинированными признаками, то есть имеющие генотип Ааbb и ааВb . Для того, чтобы объяснить это, необходимо вспомнить механизм образования половых клеток — мейоз. В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют, и в этот момент между ними может произойти обмен участками. В результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В , появляются гаметы Аb и аВ , и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Но, поскольку кроссинговер происходит при образовании небольшой части гамет, числовое соотношение фенотипов не соответствует соотношению 1:1:1:1.
Группа сцепления — гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.
Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.
Независимое наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосом.
Некроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых кроссинговер не произошел.
наследование в биологии
Большой медицинский словарь . 2000 .
Смотреть что такое «наследование в биологии» в других словарях:
Философия биологии — или биофилософия раздел философии, который занимается эпистемологическими, метафизическими и этическими вопросами в области биологических и биомедицинских наук, а также анализом и объяснением закономерностей развития основных направлений… … Википедия
ФИЛОСОФИЯ БИОЛОГИИ — раздел философии, занимающийся анализом и объяснением закономерностей развития основных направлений комплекса наук о живом. Ф.б. исследует структуру биологического знания; природу, особенности и специфику научного познания живых объектов и… … Философская энциклопедия
философия биологии — ФИЛОСОФИЯ БИОЛОГИИ раздел философии, занимающийся анализом и объяснением закономерностей развития основных направлений комплекса наук о живом. Биофилософия исследует структуру биологического знания; природу, особенности и специфику… … Энциклопедия эпистемологии и философии науки
Эволюционная теория пола В. А. Геодакяна — Проверить нейтральность. На странице обсуждения должны быть подробности … Википедия
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ — НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, явление передачи потомству материальных факторов, определяющих развитие признаков организма в конкретных условиях среды. Задачей изучения Н. является установление закономерностей в возникновении, свойствах, передаче и… … Большая медицинская энциклопедия
Старение (биология) — У этого термина существуют и другие значения, см. Старение. Старая женщина. Анн Поудер 8 апреля 1917 года в свой 110 й день рождения. Сморщенная и сухая кожа типичный признак старения человека … Википедия
Эволюция — Эта статья о биологической эволюции. Другие значения термина в заглавии статьи см. на Эволюция (значения). Фи … Википедия
генетика — [нэ], и; ж. [от греч. genētikos относящийся к рождению, происхождению]. Наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Г. человека. Г. растений. Медицинская г. Космическая г. * * * генетика (от греч. génesis происхождение), наука о… … Энциклопедический словарь
Хромосомная теория наследственности — Хромосомная теория наследственности[1] теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду… … Википедия
Лысенко, Трофим Денисович — В Википедии есть статьи о других людях с такой фамилией, см. Лысенко. Трофим Денисович Лысенко Дата рождения … Википедия
Особенности наследования.
Особенности наследования стали объектом многих работ Грегора Менделя – немецко-чешского монаха, изучавшего природу наследований на примере растений. Именно он впервые отметил, что наследование в организмах на фундаментальном уровне происходит при помощи некоторых дискретных признаков, определяемых генами. Свои наблюдения он получил, проводя эксперименты над горохом.
Так, Мендель заметил, что цветок гороха всегда имеет определенный цвет – только фиолетовый или только белых, а промежуточных или каких-то других цветов цветка никогда не встречалось. Это свойство генов называется аллелями – различными формами одного и того же гена.
Говоря о горохе, который относится к организмам диплоидного типа, то каждое растение имеет две аллели гена, отвечающего за цвет цветка. Эти аллели передаются от родителей во время оплодотворения. Такую схему наследования имеет также и человек, и многие другие живые организмы. При этом, различают:
— гомозиготные диплоидные организмы – организмы, у которых имеется две копии одной аллели того или иного гена;
— гетерозиготные диплоидные организмы – организмы, которые имею две разные аллели того или иного гена.
Набор таких аллелей у конкретного организма называется генотипом этого живого организма. Характеристика или признак, который наблюдается, называется его фенотипом. Например, если говорят, что какой-то конкретный организм является гетерозиготным по гену, выделяют доминирующий (доминантный) аллель, так как именно ее показатели присутствуют в фенотипе организма. В этом случае остальные аллели являются рецессивными или подавляемыми. Случается так, что некоторые аллели не способны к абсолютному доминированию и также не могут быть полностью рецессивными. Это явление приводит к формированию промежуточного фенотипа или кодоминированию – когда оба качества двух аллелей равнозначно проявляются в фенотипе.
При оплодотворении потомки двух организмов-родителей наследуют по одному аллелю от каждого из родителей. Сегрегация аллелей и закономерности дискретного наследования сегодня известны как первый закон Менделя или закон сегрегации.
